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陆春玲:进行性肌营养不良需要进行慢病管理 切忌有病乱投医
长城网  编辑:梁加均  作者:刘昆鹏、张欣、何震

  长城网讯(记者 刘昆鹏 张欣 何震)目前全球范围内已确认的罕见病总数有7000种以上,而在这其中,进行性肌营养不良症成为其中的一大类。世界罕见病日到来之际,河北医科大学附属以岭医院肌萎缩一科主任陆春玲做客长城网健康频道访谈节目,就进行性肌营养不良症的相关问题进行了解答。

河北医科大学附属以岭医院肌萎缩一科主任陆春玲做客访谈。 长城网 张欣 摄

  据陆春玲介绍,肌营养不良是一组与遗传相关的肌肉变性病,主要表现为四肢肌肉萎缩、无力,运动受限,心肌酶多增高,肌电图为肌源性损害的肌病,主要有假肥大型、肢带型、面肩肱型、远端型、眼咽型、强直性等,强直型肌营养不良除肌萎缩无力外,伴随肌肉强直症状。“各种类型症状表现虽有所不同,但主要症状都是因肌肉变性引起的肌萎缩无力。”陆春玲说,肌营养不良比较常见是杜氏型肌营养不良,为X-连锁隐性遗传,一般为男孩发病,主要症状表现为肌萎缩无力导致行走摇摆,走路易摔跤,蹲起上楼费力,不能跑步、蹦跳,逐渐行走困难甚至瘫痪,一般无肢体疼痛,可以伴随四肢关节变形挛缩、脊柱畸形等。“杜氏型肌营养不良的病情是进行性肌营养不良症各型中最严重的,其严重程度与患儿家族中遗传代数成反比,也就是家族中受累代数越多,病情越轻,散发病例相对病情较重,预后不良。”

  与此型类似但预后较好的一型称良性假肥大型(Becker型),也是X连锁隐性遗传,四肢肌萎缩无力伴假性肥大,但发病晚,症状轻,肢体力量明显好于DMD,但有些病人与肢体受累相反,心肌受累较重。以上介绍是假肥大型肌营养不良的情况,其他类型也各有各的特点。

河北医科大学附属以岭医院肌萎缩一科主任陆春玲。 长城网 张欣 摄

  访谈中,陆春玲告诉广大网友,肌营养不良进行性发展疾病,为慢性病,治疗不是短期行为,所以肌营养不良患者朋友要进行长期甚至一生的疾病治疗管理。“拿杜氏型男孩子们来说,他们一生都处于对疾病的治疗中,并且随着年龄增长,病程延长,治疗侧重点也会不同,医生治疗时要了然于胸,甚至孩子家长也要了解。比如杜氏型肌营养不良早期,要用中西药物配合康复训练保护和增加肌力,改善关节挛缩,保留关节功能,改善行走能力。但是随着病情变化及病程延长,要适时的考虑到骨量流失和骨质疏松问题,要治疗骨质疏松,要预防骨折;要注意适时保护心脏,还要注意脊柱变形纠正、心脏功能、呼吸功能改善等等问题。”陆春玲说,治疗不是一成不变的,每个时期有不同的侧重点,但一定要坚持长期治疗,以达到改善症状、延长寿命、提高生活质量的目的。

  关于目前我国对肌营养不良的治疗效果,陆春玲客观地表示,肌营养不良是遗传性肌肉变性病,在基因治疗成功之前,还没有办法根治,但并不等于不需要干预治疗。“从我们这20余年诊断治疗肌营养不良的经验看,中医药治疗有良好的疗效,比如有患者经治疗后,有些不能上楼的能上楼了,行走缓慢的行走加快了,甚至有的从瘫痪状态变得能站能行走了,有些患者能有效推迟。”访谈中,陆春玲提醒广大患者,切忌有病乱投医,轻信不实宣传,浪费了有限的资金,却没收到最好的结果。

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